期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
四氢生物喋呤缺乏症治疗前后神经系统表现及其脑白质病变分析
张知新；喻唯民；王琳；周忠蜀；沈抒；张雪哲
关键词：四氢生物喋呤缺乏症, 脑白质病变, 磁共振成像, 髓鞘
摘要：目的对比治疗前后四氢生物喋呤缺乏症( tetrahydrobiopterin deficiency, BH4D)的神经系统表现,并观察其治疗前后脑白质的病变,为判断治疗效果提供客观的临床和影象学依据.方法 BH4D患儿 11例,男 9例,女 2例;年龄 17周～ 4岁.给予四氢生物喋呤,美多巴, 5_羟色胺口服治疗 1年,行头颅 MRI检查,采用 staudt评估标准,对其脑白质病变进行治疗前后的观察评定,其中 8例以 Gesell发育量表测量进行量化比较.结果①治疗后 8例 Gesell发育量表发育指数较治疗前改善.②治疗前 11例患100%)均有髓鞘发育延迟,其中额叶 11例( 100%),枕叶 8例( 72.7%),颞叶 4例( 36.4%),顶叶 3例( 27.3%),胼胝体发育不良 6例( 54.5%), 1例小脑发育不良,全部病例在双侧侧脑室周围 T2加权像( T2WI)上均有弥漫性高信号病灶.治疗后脑白质病变较前好转,但仍存在部分髓鞘发育延迟及 T2WI异常高信号.结论治疗后 BH4D患儿发育指数较前好转,临床症状的改善与脑白质病变具有一致性; BH4D患儿脑白质病变具有高发生率,表现为髓鞘发育延迟及异常的 T2WI高信号,推测这种损害不仅与高苯丙氨酸血症有关,且与神经递质的合成下降有关;治疗后的脑白质病变较治疗前改善,与临床症状的改善相一致,但依然存在部分脑白质病变,推测与治疗所用的 BH4的剂量,及个体差异所造成的血药浓度及透过血脑屏障的浓度不同有关.
友情链接