期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
运用DHPLC技术进行脊髓性肌萎缩症SMN-T基因缺失检测的初步研究
杨元；彭茜；阿周存；林立
关键词：脊髓性肌萎缩症, 运动神经元生存基因, 变性高效液相色谱技术, 基因缺失
摘要：目的评价变性高效液相色谱技术( denaturing high performance liquid chromatography, DH PLC)在脊髓性肌萎缩症( spinal muscular atrophy, SMA)端粒运动神经元生存基因( survival motor neuron telomeric copy, SMN- T)缺失筛查中的应用价值.方法应用扩增限制性长度多态性技术( PCR- RFLP)、 DHPLC及 DNA测序技术对 51例 SMA患儿及其双亲与 67例非 SMA患儿 SMN- T与着丝粒运动神经元生存基因( survival motor neuron centromeric copy, SMN- C)碱基差异位点 exon7( C/T)与 exon8( G/A)进行检测.结果 PCR- RFLP与 DHPLC技术均同时检出 45例 SMA患儿 SMN- T基因 exon7+ 8或 exon7纯合缺失, DNA测序证实了 PCR- RFLP与 DHPLC检测的可靠性.在 DHPLC检测中发现, 6例非 SMN- T纯合缺失患儿的 SMN- T与 SMN- C基因拷贝数存在不平衡;在 SMN- T基因纯合缺失患儿双亲中, 75.5%( 77/102例)的个体两基因拷贝数存在不平衡;在非 SMA对照组中, 22.4%的个体( 15/67例)两基因拷贝数存在不平衡,两组个体基因拷贝不平衡频率差异有显著性.结论 DHPLC技术不仅能快速有效地检出 SMN- T基因的纯合缺失,而且通过比较 SMN- T与 SMN- C基因拷贝数平衡与否,可初步提示患儿 SMN- T基因杂合缺失状态与双亲基因缺失的携带者状态,为进一步的基因突变筛查与产前诊断提供依据.
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