期刊简介

               本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会

主办单位: 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院

出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606

国内统一连续出版号: CN 31-1377/R

邮发代号: 4-426

出版周期 月刊

创刊时间 1983

出版地区 上海

出版地区 上海

订购价格 408.00

杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：临床儿科杂志
  • 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号：1000-3606
  • 国内刊号：31-1377/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2017年第8期文章

  • 5例糖原贮积症IXc型患儿临床和PHKG2基因突变分析

    目的分析5例糖原贮积症(GSD)IXc型患儿的临床、生化及基因突变特点.方法回顾分析5例GSDIXc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源.结果5例患儿均表现为明显肝大和矮小,4例有运动耐力差;均有空腹低血糖,肝酶中重度升高,血三酰甘油升高;肝脏超声示无肝硬化.靶向测序发现5例患儿均携带PHKG2基因纯合或复合杂合致病或可能致病......

    作者：周迪禹；房迪；邱文娟；叶军；韩连书；张惠文；余永国；梁黎黎；顾学范 刊期： 2017- 08

  • 肉眼血尿对尿液化验结果的影响

    目的探讨肉眼血尿对尿液多项化验检查结果的影响.方法回顾分析比较2014年1月至2015年12月间收治的80例有明显肉眼血尿的IgA肾病(IgAN)患儿、40例急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)患儿,分别在肉眼血尿期间、肉眼血尿消失后送检尿常规、尿蛋白定量、尿白蛋白定量、尿蛋白/肌酐、尿钙定量、尿钙/肌酐、肾早期损伤指标和尿蛋白电泳的变化情况.结果IgAN和APSGN两组患儿在肉眼血尿期间的尿......

    作者：崔洁媛；张宏文 刊期： 2017- 08

  • 全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析

    目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断.方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料.结果男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高,血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱显著增高,伴游离肉碱降低;基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G>A、c.154......

    作者：郑宏；卢婷婷；陆相朋；李东晓；马丙祥；杨艳玲 刊期： 2017- 08

  • 姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症

    目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变.方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果.结果2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现.1例血压偏高.血钾1.9~4.0mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗.姐姐染色......

    作者：刘子勤；陈晓波；宋福英；刘颖；邱明芳；钱晔；杜牧 刊期： 2017- 08

  • 先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习

    目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后.方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献.结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,终死于多器官功能障碍综合征.住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突......

    作者：何庭艳；夏宇；梁芳芳；罗颖；贾实磊；杨军 刊期： 2017- 08

  • 儿童噬血细胞综合征临床及基因突变筛查研究

    目的研究SH2D1A、XIAP、PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、AP3B1、LYST及ITK等10种儿童噬血细胞综合征(HLH)相关突变基因在HLH分布情况及相关临床特点.方法收集2012年7月-2015年11月期间按照国际组织细胞协会HLH-2004标准确诊为HLH的37例患儿的血液样本并行基因测序,对测序结果进行突变位点分析.结果37名HLH患儿的中位年龄为2.......

    作者：陈开澜；李晖；李建新；熊昊 刊期： 2017- 08

  • Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习

    目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征.方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、眼睑下垂,鼻梁低,眉毛稀疏;语言发育落后.脑电图未见异常,MRI示白质脑病.患儿新生儿期血小板减少.应用染色体微阵列芯片分析技......

    作者：林俊；陈小红；赵培伟；黄玉凤；毕博；何学莲 刊期： 2017- 08

  • GNAS基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例

    目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型发病的GNAS基因突变.方法回顾分析1例PHP-Ⅰa型患儿的临床资料.利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测.疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异.利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源.结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PT......

    作者：沈珉；柳林；刘阳；卢洪文；逄力男；褚迅 刊期： 2017- 08

  • 第二代测序技术诊断球形细胞脑白质营养不良1例报告

    目的探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、影像学和GALC基因突变特征.方法回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的临床和影像学资料,并应用目标序列捕获和第二代测序技术检测相关基因,采用Sanger测序验证突变位点,并对其父母样本进行突变位点的序列分析.结果患儿男,3岁5个月,为晚发婴儿型,主要临床表现为精神运动发育倒退、抽搐.头颅MRI显示双侧脑室后角旁白质、胼胝体压部、内......

    作者：马秀伟；赵家艳；朱丽娜；封志纯 刊期： 2017- 08

  • 儿童高尿酸血症血清IL-1β、IL-6水平及其临床意义

    目的探讨血清白介素-1β(IL-1β)及白介素-6(IL-6)在儿童高尿酸血症(HUA)发病中的作用及意义.方法选择HUA患儿71例,按是否有关节红肿热痛及活动障碍病史分为有关节症状组(GA组,n=28)及无关节症状组(NGA组,n=43);同时选取71例健康体检儿童和腹股沟斜疝修补术患儿为对照组.采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测所有患儿血清IL-1β、IL-6水平.结果HUA组患儿......

    作者：陈圆玲；王佳佩；孙楠；戴霞华；狄亚珍；沈梦娇；应倩倩 刊期： 2017- 08

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