期刊简介

               本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会

主办单位: 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院

出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606

国内统一连续出版号: CN 31-1377/R

邮发代号: 4-426

出版周期 月刊

创刊时间 1983

出版地区 上海

出版地区 上海

订购价格 408.00

杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：临床儿科杂志
  • 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号：1000-3606
  • 国内刊号：31-1377/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2019年第2期文章

  • 先天性糖基化障碍1例临床和基因分析

    目的探讨甘露糖磷酸异构酶(MPI)基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床和基因突变特点.方法回顾分析1例因肝肿大而被发现的MPI基因缺陷所致CDG患儿的临床资料,以及患儿及其父母基因检测结果.结果患儿,女,1岁左右发现肝脏进行性肿大,伴慢性腹泻、反复呼吸道感染等;体格检查发现肝脏肋下4cm、脾脏肋下1cm;腹部MRI提示肝大伴弥漫性密度改变.采用高通量测序法,发现患儿MPI基因(NM_002......

    作者：曾敬清；蒋丽蓉；王剑；邓朝晖 刊期： 2019- 02

  • 屏幕暴露对0～3岁婴幼儿语言发育的影响

    目的描述上海市0～3岁婴幼儿屏幕暴露的时间和特征,分析屏幕暴露对婴幼儿语言发育的影响.方法2014年5月至9月,采用分层定额整群随机抽样方法在上海市随机选择34个街镇,纳入8500户0～3岁健康婴幼儿家庭进行自编问卷的调查研究.结果1岁幼儿的语言发育迟缓总发生率为36.6％,2岁为15.2％;男孩发生率均高于女孩,但差异无统计学意义(P>0.05).0～3岁婴幼儿随年龄增加,屏幕暴露的时间逐渐延长......

    作者：徐明玉；任芳；沈理笑；王俊丽；李锋；薛敏波；陈雷亭；张劲松 刊期： 2019- 02

  • 血友病乙患儿一家系基因突变分析

    目的探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变致血友病乙的分子机制.方法回顾分析1例确诊血友病乙并经家系基因检测患儿的临床资料.结果先证者男,2岁4个月,反复皮肤瘀斑、鼻衄.查活化部分凝血活酶时间118.3s,凝血酶原时间15s,血小板287×109/L,FⅨ2.3％.明确诊断血友病乙型.收集其家系临床资料,提取家系DNA,运用PCR扩增及Sanger双脱氧链终止法对其FⅨ基因8个外显子及其侧翼序列进行测序,......

    作者：焦蓓蕾；韦红英；陆美荣 刊期： 2019- 02

  • 合并肾囊性病变儿童1型Dent病1例报告

    目的探讨儿童Dent病1型合并肾囊性病变的可能发病原因.方法回顾1例16岁男性肾囊性病变患儿的临床资料,并复习相关文献.结果患儿发现蛋白尿、双肾多发囊肿4年,肾功能异常3年,临床主要表现为肾病水平的小分子蛋白尿、高钙尿症、肾功能异常并进行性加重、双肾多发囊肿、低钾血症.肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化伴肾小管间质损伤.CLCN5基因突变分析示c.1975delC(p.R659Gfs*7),NPHP相......

    作者：张宏文；苏白鸽；徐可；王芳；刘晓宇；肖慧捷；姚勇 刊期： 2019- 02

  • 儿童Erdheim-Chester病2例报告并文献复习

    目的探讨儿童Erdheim-Chester病(ECD)的临床特点.方法回顾分析2例ECD患儿的临床表现、诊断及α干扰素治疗效果,并结合文献进行总结.结果2例男性患儿,分别为4、5岁,均表现为多饮、多尿、骨痛、肝脏增大等,与郎格罕斯细胞组织细胞增生症相似,但病理表现为黄色类脂质肉芽肿,免疫组化中CD1a(-)、S-100(-).与成人ECD相比,儿童骨骼系统同样易受累,神经系统比成人更易受累,心脏、......

    作者：武跃芳；李卓；肖娟；马明圣；王琳 刊期： 2019- 02

  • 青春期女孩以癫痫持续状态、高热首发桥本脑病1例报告

    目的探讨特殊起病桥本脑病的临床表现.方法回顾分析1例青春期女孩以癫痫持续状态、高热为首发症状的桥本脑病的临床资料,并复习相关文献.结果患儿,女,12.5岁,经持续静脉点滴丙戊酸钠、糖皮质激素和静注丙球联合治疗,57小时抽搐停止.2次腰椎穿刺脑脊液分析均未见明显异常;血液和脑脊液中自身免疫性脑炎抗体均为阴性;头颅CT和磁共振成像(MRI)及强化MRI未见异常.24小时脑电图提示弥漫性慢波,未见典型痫......

    作者：姜丽红；孙永梅；穆青；郑荣秀；刘戈力 刊期： 2019- 02

  • PTX3及NT-proBNP在小儿川崎病冠脉损害中的意义

    目的探讨PTX3及NT-proBNP作为生物标记物在评估儿童川崎病(KD)冠脉损害中的意义.方法检测64例KD患儿急性期及恢复期血清中PTX3、NT-proBNP和炎症因子(IL-1β、IL-6、TNF-α)浓度,并在急性期行心脏彩超检查;同时选取同年龄仅呼吸道感染患儿和健康体检儿童各30例作为对照组进行比较和相关性评价;应用受试者工作特征曲线(ROC)分析急性期PTX3和NT-proBNP对KD......

    作者：蒋丰智；赵青；曾俊峰；陈剑雄；王燕利；林桂蟾；黎小秀 刊期： 2019- 02

  • LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习

    目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)的临床表型、诊断及遗传学特点.方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献.结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力.基因检测显示LMNA基因存在c.1580G>C杂合错义突变,该突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro.患儿父母、2个姐姐及妹妹在该位点均为野......

    作者：梅道启；王媛；陈国洪；梅世月 刊期： 2019- 02

  • 原发性脾脏新型隐球菌感染1例报告

    目的探讨原发性脾脏新型隐球菌感染的临床特征.方法回顾分析1例原发脾脏新型隐球菌感染患儿的临床资料,并复习相关文献.结果患儿,女,2岁3个月,因持续发热、贫血及嗜酸性粒细胞升高入院,平素健康,无免疫缺陷.查体心肺未见异常,神经系统未见异常.腹部CT检查发现脾肿大和腹腔内多发肿块.脾手术活检病理证实为脾脏新型隐球菌感染.结论脾脏新型隐球菌感染可致持续发热、贫血、嗜酸性粒细胞升高、腹腔多发肿块和脾肿大.......

    作者：郭义敏；毛星星；冒青；陈艳 刊期： 2019- 02

  • 54例儿童铜绿假单胞菌血流感染临床特点及耐药分析

    目的探讨儿童铜绿假单胞菌(PA)血流感染的临床特点及耐药情况.方法回顾分析2013年1月至2017年11月因PA血流感染而住院患儿的临床资料.结果54例PA血流感染患儿中,新生儿败血症2例、脓毒症51例、菌血症1例;有基础疾病34例,既往体健20例.54例患儿起病均有发热,以精神反应差、腹泻及皮肤损害起病为主,且上述症状比例在既往体健组中均高于有基础疾病组,差异有统计学意义(P......

    作者：高娅；李娇；杜鑫珂；胡静；舒畅 刊期： 2019- 02

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