期刊简介

               本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会

主办单位: 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院

出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606

国内统一连续出版号: CN 31-1377/R

邮发代号: 4-426

出版周期 月刊

创刊时间 1983

出版地区 上海

出版地区 上海

订购价格 408.00

杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：临床儿科杂志
  • 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号：1000-3606
  • 国内刊号：31-1377/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2017年第3期文章

  • 人白细胞抗原B*1502基因型和年龄对抽搐或癫痫患儿血 同型半胱氨酸浓度的影响

    目的探讨具有人白细胞抗原B*1502(HLA-B*15:02)不同基因型和年龄对抽搐或癫痫患儿血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度的影响,研究患儿血浆Hcy浓度的影响因素,以减少血浆Hcy增高所致的潜在致病风险.方法选取2015年10月至2016年6月间检测HLA-B*15:02基因型的抽搐或癫痫患儿15例,比较不同基因型患儿的血浆Hcy浓度;并将后者对应患儿年龄作线性回归分析.结果血浆Hcy平均浓度在......

    作者：张春；何大可；黄晓会；魏昕；马婧；祁佳；刘艳；徐阿晶；卜书红 刊期： 2017- 03

  • 儿童Kimura病合并肾病综合征临床、病理及预后分析

    目的探讨儿童Kimura病合并肾病综合征的临床特征.方法回顾分析4例Kimura病合并肾病综合征患儿的临床资料.结果4例患儿均为男性,血清IgE均升高,外周血嗜酸性粒细胞均无升高;患儿的肾脏病理表现不一,2例出现急性肾小管损伤,1例重复肾活检出现病理转型,另1例肾脏间质见少许嗜酸性粒细胞浸润.4例患儿均对口服激素敏感.但除1例随访时间短,尚未复发,另3例均有复发,且均表现为尿蛋白阳性,不伴随淋巴结......

    作者：李志娟；张小鸽；包瑛；陈国强；唐筠；黄惠梅 刊期： 2017- 03

  • 儿童黑热病46例临床分析

    目的探讨儿童黑热病的临床特点、诊断及治疗.方法回顾分析46例黑热病患儿的临床资料.结果46例患儿多来自疫区,男27例、女19例,除5、6月份外,其余月份各有散发.临床表现以长期、反复发热及贫血、腹胀、呼吸道感染常见,伴肝脾及淋巴结肿大.实验室检查以贫血、血三系减少、肝功能受损、C反应蛋白升高常见;43例患儿行骨髓细胞学检查,26例(60.47%)见利-杜氏小体;30例患儿行黑热病血清学抗体检测,2......

    作者：何芳 刊期： 2017- 03

  • 3例糖原累积症 Ⅰb型SLC37A4基因分析

    目的探讨糖原累积症Ib型SLC37A4基因突变状况及基因型与临床表型的关系.方法回顾分析3例糖原累积症Ib型患儿的临床资料及SLC37A4基因检测结果.结果3例患儿,男2例,女1例,年龄分别为6、9、16岁,临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少.外周血DNA直接测序分析SLC37A4基因的6个等位基因,共检测出4种突变,包括错义突变2个,p.Leu23Arg、p.Pro19......

    作者：袁裕衡；刘妍；邱正庆 刊期： 2017- 03

  • GnRHR基因突变的低促性腺激素性性功能减退症一家系 报告及文献复习

    目的探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗.方法回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献.结果先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾.两兄弟睾酮、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平均低下,且GnRH激发试验无反应.患儿父母非近亲结婚.Illumina测序发现兄弟俩均存在GnRHR受体(GnRHR)基因C......

    作者：程青；李辛；李娟；丁宇；王剑；王秀敏 刊期： 2017- 03

  • 德朗综合征1例报告及基因分析

    目的探讨遗传代谢病德朗综合征(CdLS)的临床特点及基因突变类型.方法回顾1例CdLS患儿的临床资料及基因检测结果.结果患儿,男,2岁.外貌特殊,头小,眉毛浓密、双侧汇合于中线,睫毛长而卷曲,体质量低,运动及智力发育落后.检测患儿NIPBL基因发现c.7176T>A(编码区7176号核苷酸由T变为A)的杂核苷酸变异.结论CdLS为罕见先天遗传代谢病,临床表现有特殊的面容及体征.NIPBL基因的c.......

    作者：杨保旺；徐菱阳；王爱华 刊期： 2017- 03

  • 儿童Van Wyk-Grumbach综合征1例报告并文献复习

    目的探讨VanWyk-Grumbach综合征(VWGS)的早期诊断和治疗.方法回顾分析1例VWGS患儿的临床资料,并复习相关文献.结果患儿,女,9岁,因身高增长缓慢、肥胖3年,伴乳房增大6个月、阴道出血3个月就诊.游离甲状腺素(FT4)0.46ng/dL,促甲状腺素(TSH)>150mIU/L;GnRH激发试验提示性腺轴未启动;血泌乳素、雌二醇明显升高;骨龄延迟;彩色超声示子宫、卵巢增大,可见卵巢......

    作者：张东光；杨玉；杨利 刊期： 2017- 03

  • 婴儿先天性糖基化异常 Ⅰa型1例报告

    目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ⅰa)的临床特点及诊疗.方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ⅰa型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落后,营养不良,面颊部脂肪较丰满,四肢肌张力低下,双侧乳头凹陷.检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害;发育商低下.头颅磁共振检查提示双侧额、颞部脑沟增宽,小脑萎缩.尿有机酸......

    作者：王海军；陆相朋；卢婷婷；郑宏；丁圆；李东晓；秦亚萍；杨艳玲；成怡冰 刊期： 2017- 03

  • 儿童原发性膀胱毛细血管扩张症1例报告并文献复习

    目的分析原发性膀胱毛细血管扩张症的诊断思路.方法回顾1例原发性膀胱毛细血管扩张症患儿的临床资料.结果患儿,女,9岁.近3岁时无明显诱因出现肉眼血尿,以后多次呼吸道感染后诱发的间断肉眼血尿,血凝块,持续性镜下血尿,曾伴失血性休克1次.尿常规蛋白+~++,红细胞满视野;24h尿蛋白定量0.96g;腹部、泌尿系超声、泌尿系增强CT扫描未见异常;肾动脉造影未见动静脉畸形或瘘;膀胱镜检查提示毛细血管扩张症.......

    作者：张宏文；崔洁媛；苏白鸽；姚勇；肖慧捷 刊期： 2017- 03

  • 儿童发作性睡病研究进展

    发作性睡病是一种以嗜睡为主要临床表现的慢性快速眼动睡眠期睡眠障碍疾病,常见的四大临床表现包括日间过度睡眠、猝倒发作、入睡前/睡眠幻觉、睡眠瘫痪.发作性睡病常起病于儿童期,儿童起病症状不典型,语言表达能力有限,且当前无针对儿童的特殊诊断标准等均增加了疾病的漏诊率和误诊率.文章着重综述儿童发作性睡病的发病机制、儿童有别于成人的临床症状、鉴别诊断及治疗等.......

    作者：赵显超 刊期： 2017- 03

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