期刊简介

               本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会

主办单位: 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院

出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606

国内统一连续出版号: CN 31-1377/R

邮发代号: 4-426

出版周期 月刊

创刊时间 1983

出版地区 上海

出版地区 上海

订购价格 408.00

杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：临床儿科杂志
  • 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号：1000-3606
  • 国内刊号：31-1377/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2018年第3期文章

  • Russell-Silver综合征11p15.5区域遗传缺陷分析

    目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制.方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2mL,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平.应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结果阳性且为RSS患......

    作者：夏超然；杨永臣；许无恨；路兆宁；王伟 刊期： 2018- 03

  • 阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆在儿童获得性再生障碍性贫血中的作用

    目的分析阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)克隆与儿童获得性再生障碍性贫血(AA)的关系及作用.方法回顾分析AA患儿PNH克隆的存在与临床特征的关系,以及对抗胸腺细胞球蛋白(ATG)和环孢素A的联合免疫抑制治疗(IST)疗效的影响.结果148例AA患儿,其中粒细胞PNH克隆阳性74例(50%),单核细胞PNH克隆阳性68例(45.9%),总PNH克隆(粒细胞和/或单核细胞)阳性93例(62.8%).4......

    作者：邵惠江；季正华；缪美华；计雪强；邵雪君 刊期： 2018- 03

  • 不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析

    目的探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗.方法回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料.结果7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性.例2、4、6为经典SCID临床表型,例1、3、5、7为不典型SCID临床表型,例6临床诊断Omenn综合征.例2、5为经典SCID免疫表型,例1、3、......

    作者：贺建新；陈兰勤；赵宇红；贾鑫磊；刘钢；徐保平；刘秀云；桂晋刚；申昆玲；江载芳 刊期： 2018- 03

  • 社区获得性肺炎患儿血清维生素A水平变化及意义

    目的探讨社区获得性肺炎患儿血清维生素A水平的变化及意义.方法选取2015年10月—2016年3月住院确诊的80例社区获得性肺炎患儿(肺炎组)为研究对象,并根据不同病原体感染分为肺炎支原体感染组、细菌感染组、支原体与细菌混合感染组(混合感染组);选取同期健康儿童30例为对照组.用超高效液相串联质谱法检测各组血清维生素A浓度并进行分析比较.结果肺炎组血清维生素A水平为(0.567±0.163)μmol......

    作者：尤珮；雷后兴；王双虎；丁汀；樊慧苏；林建军；吕建飞；雷文芬；王晓雨 刊期： 2018- 03

  • Rubinstein-Taybi综合征临床特点及基因诊断

    目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点.方法回顾分析2例RSTS患儿的临床资料.结果2例男性患儿,分别为3岁和4个月,均以发育落后入院.患儿身材矮小,语言、运动发育落后,均存在毛发浓密,发际线较低;例1患儿双拇指/趾稍大,例2有高腭弓、宽鼻梁、眼睑下垂的特殊面容,双拇指/趾明显扁宽;2例患儿均有隐睾.心脏彩超均提示心脏发育异常.采用高通量测序技术及基因组芯......

    作者：程衍杨；刘奥杰；魏丽；张婧；徐之良 刊期： 2018- 03

  • 肾小球内纤维蛋白原沉积在儿童过敏性紫癜性肾炎中的意义

    目的探讨过敏性紫癜性肾炎(HSPN)肾小球内纤维蛋白原(Fib)沉积的意义.方法回顾分析行肾活检的82例HSPN患儿的临床和病理资料.HSPN患儿按肾脏免疫病理是否有肾小球内Fib沉积及沉积强度分组,比较各组患儿的临床和病理特征.结果82例患儿中63例有肾小球内Fib沉积,发生率为76.83%,其中Fib+23例(28.05%),Fib++37例(45.12%),Fib+++3例(3.66%),肾......

    作者：王凤英；李晓忠；王兴东；朱雪明 刊期： 2018- 03

  • Ⅳ型糖原累积病5例临床和基因分析

    目的探讨糖原累积病IV型(GSDIV)的临床、实验室检查及基因突变特点.方法分析5例GSDIV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况.结果患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊.2例伴运动发育落后和肌无力,但肌酸激酶水平正常;4例肝脏活检示肝糖原沉积和不同程度肝纤维化.靶向测序发现5例患儿均携带GBE1基因复合杂合突变,共发现2种已报道突变(p.R515C......

    作者：房迪；邱文娟；叶军；韩连书；张惠文；余永国；梁黎黎；龚珠文；闫慧；王建国；顾学范 刊期： 2018- 03

  • 儿童吉兰-巴雷综合征恢复独立行走能力的短期预后因素分析

    目的探讨儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)的短期预后因素.方法纳入125例GBS患儿,根据在出院后第2个月和第6个月是否可以独立行走进行分组,并比较分析其临床资料.结果125例患儿中男74例、女51例,平均年龄(84.49±25.32)月,6岁以下儿童41例.102例患儿有前驱感染病史.颅神经受累32例,自主神经受累35例.需要辅助呼吸12例.出院后第2和第6个月,不能独立行走患儿的功能评分>3分、颅......

    作者：孙瑞迪；王晓璐；梁菊芳；罗小青；崔琳；李承；刘智胜；陈娟娟；江军 刊期： 2018- 03

  • 复合型甘油激酶缺乏症2例报告并文献复习

    目的探讨复合型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床和基因特征.方法分析2例复合型GKD患儿临床资料,并复习相关文献.结果2例患儿均为男性,新生儿期起病,均存在肾上腺皮质功能减退(低血钠、高血钾、脱水)、高肌酸激酶血症、假性高三酰甘油血症.基因检测提示染色体Xp21区域片段基因缺失.随访患儿,1例控制较好,1例死于感染.结论复合型GKD为X连锁隐性遗传病,罕见复杂,易被误诊.早期诊断和治疗,有益于改善患儿......

    作者：范瑞；张一宁；李小平；陆飞宇；杜红伟 刊期： 2018- 03

  • 诺如病毒致病机制研究进展

    人诺如病毒是引起婴幼儿非细菌性胃肠炎的主要病原体之一.诺如病毒感染可引起恶心、呕吐、腹泻及腹痛等临床症状,其中呕吐表现较明显.由于缺少有效的研究模型,目前对诺如病毒感染的发病机制尚不清楚.文章重点阐述诺如病毒致病机制的研究进展,并主要集中于细胞噬性及免疫应答.......

    作者：朱静；熊菀 刊期： 2018- 03

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