期刊简介

               本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会

主办单位: 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院

出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606

国内统一连续出版号: CN 31-1377/R

邮发代号: 4-426

出版周期 月刊

创刊时间 1983

出版地区 上海

出版地区 上海

订购价格 408.00

杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：临床儿科杂志
  • 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号：1000-3606
  • 国内刊号：31-1377/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2019年第3期文章

  • Frasier综合征1例报告及基因分析

    目的分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征.方法回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献.结果患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效.先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能转阴.肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,......

    作者：梁芳芳；彭程；黄艳艳；罗贤泽；丁新娟；何庭艳；杨军 刊期： 2019- 03

  • 17例儿童血栓性微血管病临床分析

    目的探讨儿童血栓性微血管病(TMA)的临床特点、诊疗及预后.方法回顾分析2008年7月—2017年12月收治的17例TMA患儿的临床资料.结果8例男性患儿和9例女性患儿,平均年龄(4.5±1.8)岁,均有溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能不全;17例患儿中经过血浆治疗、透析、激素及免疫抑制剂等综合治疗,10例痊愈或好转出院,2例自行外院治疗,2例放弃治疗,3例死亡.结论TMA是一组以微血管性溶血性......

    作者：林甜甜；陈朝英 刊期： 2019- 03

  • X-连锁无丙种球蛋白血症临床分析及基因诊断

    目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况.方法回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况.结果20例患儿均为男性,发病年龄6～54月龄,平均(26.3±14.61)月龄;基因诊断确诊年龄26～168月龄,平均(64.7±38.22)月龄;诊断周期中位数为27.5月龄(3～11......

    作者：李瑛；张翠；杨颖；李小青 刊期： 2019- 03

  • 先天性结核病20例临床分析

    目的探讨先天性结核病的临床特点.方法回顾分析20例先天性结核病患儿的临床资料.结果在20例患儿中19例(95.0％)母亲明确有孕期结核病史,产前诊断5例(25％);患儿发病日龄中位数26天(1～90天).20例患儿中,咳嗽15例,发热14例,呼吸困难12例,肝脏伴脾脏肿大9例,腹胀7例.抗酸杆菌涂片或结核培养阳性10例,12例行T-SPOT检查9例阳性.20例患儿的胸部影像学检查均异常,表现为广泛......

    作者：吴小英；许红梅；赵瑞秋 刊期： 2019- 03

  • 无痛无汗症患儿骨骼损伤临床特征分析

    目的探讨无痛无汗症骨骼损伤的临床特征.方法收集无痛无汗症病例23例,回顾性分析患者骨骼损伤的首发年龄、发生部位、反复发生次数、原因、治疗及预后.结果骨骼损伤多为无明显诱因的反复多部位发生,首发年龄多在3～6岁,发生部位多在下肢.6岁以上患者骨骼损伤发生率为100％.结论无痛无汗症患者反复发生骨骼损伤,其原因可能是NTRK1基因突变导致的骨骼发育不良.......

    作者：王庆利；胡光俊；谈世刚；宋晓阳 刊期： 2019- 03

  • Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

    目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征.方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106C>T(p.R1036*)杂合突变,确诊为Bainbridge-Ropers综合征.目前国......

    作者：苟静；周少明；蔡华波；王焕焕 刊期： 2019- 03

  • 肢带型肌营养不良1B型2例临床及遗传学分析

    目的探讨肢带型肌营养不良1B型的临床特征及其致病基因LMNA特点.方法回顾分析2例肢带型肌营养不良1B患儿及家系成员临床资料,应用高通量测序、Sanger测序技术对可能致病突变位点进行筛查和验证;通过查阅文献、生物信息学分析、肌肉组织活检分析突变位点的致病性.结果患儿男、女各1例,分别为3岁6个月和4岁;均表现为走路困难,易疲劳,四肢肌力下降;肌酸激酶及其同工酶均上升,肌电图未见肌源性损害,肌肉活......

    作者：赵国柱；唐家朋 刊期： 2019- 03

  • SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习

    目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用.方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献.结果2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病,均表现为痉挛、强直发作,发育迟缓.脑电图示暴发抑制.多种抗癫痫药物治疗效果不佳.苯妥英钠治疗有效,近期随访未见明显不良反应.例1检测出SCN2A基......

    作者：苗圃；王健达；郭雨帆；冯建华 刊期： 2019- 03

  • 苏州农村儿童肺功能正常值及其相关因素分析

    目的获得农村及城市5～14岁健康儿童的肺通气功能指标,探讨其与性别、年龄、身高及体质量的相关性.方法筛选1076名农村户籍5～14岁儿童,参照中国儿童正常身高、体质量范围等,选取605名健康儿童,男309名、女296名;同期以同样方法筛选城区户籍5～14岁儿童,选取540名健康儿童,男267名、女273名.采用肺功能仪测定1秒用力呼气容积(FEV1)、高呼气峰流速(PEF)指标,经多元线性回归,检......

    作者：戴银芳；孟宁；王宇清；陆燕红；杨晓蕴；于兴梅；张新星；郝创利 刊期： 2019- 03

  • 丙酮酸脱氢酶复合物缺陷Leigh综合征2例临床及PDHA1基因分析

    目的探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治疗.方法回顾分析2例因发育落后就诊,磁共振扫描提示Leigh综合征,并经生化代谢及基因检测确诊患儿的临床资料.结果2例男性患儿分别于1岁1个月、4个月就诊,发育落后,肌张力障碍,肌力低下;头颅磁共振检查发现双侧基底节区对称性损害;血清丙酮酸、乳酸明显增高,血氨基酸及酯酰肉碱谱无异常.基因分析发现2例......

    作者：陆相朋；张婧韬；梁瑞星；牛冬鹤；卢婷婷；郑宏 刊期： 2019- 03

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