期刊简介

               本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会

主办单位: 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院

出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606

国内统一连续出版号: CN 31-1377/R

邮发代号: 4-426

出版周期 月刊

创刊时间 1983

出版地区 上海

出版地区 上海

订购价格 408.00

杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：临床儿科杂志
  • 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号：1000-3606
  • 国内刊号：31-1377/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2018年第2期文章

  • 新生儿炎症性肠病2例报告及文献复习

    目的分析新生儿炎症性肠病(IBD)的临床特点.方法回顾分析2例确诊IBD新生儿的临床资料,并复习相关文献.结果2例新生儿IBD均为男性,均表现为腹泻、口腔溃疡、发热;均有白细胞计数、C反应蛋白、降钙素原升高,血红蛋白、血小板、血浆白蛋白下降;抗感染、输血、补充白蛋白等治疗无效;经内镜检查和基因检测确诊新生儿克罗恩病(CD).结论对于高度怀疑新生儿期起病的IBD,应积极行消化内镜及基因检测,尽早确诊......

    作者：李朝晖；康文清；张耀东；许邦礼；刘大鹏 刊期： 2018- 02

  • 黑斑息肉综合征4例临床特点及STK11基因检测

    目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点.方法回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况.结果4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月.均在口唇和/或手指处发现黑斑,肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉;行息肉切除术后,病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树枝样结构.基因检测发现,4例患儿均存在STK11基因杂合突变,突变位点分别为c.5......

    作者：黄娟；赵培伟；黄敏捷；黄玉凤；张文；何学莲 刊期： 2018- 02

  • 己糖激酶缺乏症1例报告并文献复习

    目的探讨己糖激酶缺乏症的临床特点及基因变化.方法回顾分析1例己糖激酶缺乏症患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果男性患儿,6个月,临床表现为新生儿期高胆红素血症、非球形红细胞溶血性贫血、网织红细胞升高等.基因检查发现HK1存在2个杂合突变位点c.995+5G>A(内含子12)和c.2216G>C(外显子20);患儿父母均为复合杂合突变,c.995+5G>A来自父亲,c.2216G>C来自母亲.文......

    作者：夏代提·伊斯拉皮勒；周霖；蔡斌；雷蕾；甘露；蒋瑾瑾 刊期： 2018- 02

  • 单唾液酸神经节苷脂抗体阳性的急性脊髓炎2例报告

    目的探讨合并血浆单唾液酸神经节苷脂(GM1)抗体阳性的急性脊髓炎(AM)患儿的临床特点及治疗.方法回顾分析2例患儿的临床资料,并随访3个月;同时复习相关文献.结果2例AM患儿,男女各1例,均为5岁,均有脊髓炎表现并伴有影像学改变,血清GM1-IgM和甲状腺抗体均为阳性,同时血清幽门螺杆菌抗体IgG阳性,1例肺炎支原体IgM抗体阳性.大剂量激素及丙球治疗后均好转出院.院外继续口服泼尼松并康复治疗,随......

    作者：且迪；蔡晓唐 刊期： 2018- 02

  • Aicardi-Goutières综合征4型1例临床和基因分析

    目的探讨Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点.方法回顾分析1例AGS4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献.结果患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头畸形,痉挛状态.脑脊液淋巴细胞增多;头颅磁共振成像示脑萎缩、脑白质异常;头颅CT示双侧基底节区及脑白质钙化.基因检测发现RNASEH2A基因存在c.199G>C、c.32......

    作者：张晓莉；韩瑞；李小丽；王丽君；陈豪；贾天明 刊期： 2018- 02

  • Omenn综合征临床表型及分子诊断

    目的探讨Omenn综合征的临床特点及其致病基因.方法回顾分析2例Omenn综合征患儿的临床资料和基因检测结果.结果男女患儿各1例,分别为6个月、8个月;均有反复感染、皮疹病史;免疫球蛋白水平均降低,CD8+T淋巴细胞降低,CD19+B淋巴细胞严重降低,自然杀伤细胞数量升高.利用高通量测序方法对2例患儿及其家庭成员进行免疫缺陷相关基因检测,并利用Sanger测序法验证,例1的RAG1基因外显子2存在......

    作者：袁建涛；雷婷 刊期： 2018- 02

  • NDUT15基因多态性与巯基嘌呤诱导的白细胞减少症的相关性

    目的探讨我国东部地区汉族人群中NDUT15基因SNP位点(rs116855232)的多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗药物巯基嘌呤(6-MP)引起的白细胞减少症的相关性.方法选取133例确诊为ALL并接受正规治疗的患儿作为研究对象,根据化疗后白细胞减少程度分为白细胞减少组(WBC≤2.0×109/L)及对照组(WBC>2.0×109/L).利用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)......

    作者：刘镜军；王雪霞 刊期： 2018- 02

  • 主-肺动脉侧枝血管137例临床分析

    目的探讨不合并紫绀型先天性心脏缺损的主-肺动脉侧枝血管(APCAs)的临床表现、分布规律.方法回顾分析2009年4月至2016年10月收集的137例不合并紫绀型先天性心脏缺损的APCAs患儿的临床资料.结果137例APCAs患儿中,男87例、女50例,年龄1小时~17岁3个月,发现APCAs的中位年龄为0.16岁.合并肺部疾病者99例(72.3%),合并心脏疾病者115例(83.9%).137例患......

    作者：杨燕；余更生 刊期： 2018- 02

  • 脐血趋化因子CCL22与特应性疾病发生风险的前瞻性研究

    目的探讨特应质孕母所生婴儿发生特应性疾病的风险.方法应用ELISA法检测33例特应质孕母(特应质组)及44例非特应质孕母(非特应质组)所生新生儿脐血中巨噬细胞源性趋化因子(CCL22)与总IgE水平,分析两者之间相关性;并对入选新生儿进行定期随访,观察其特应性疾病发生风险.结果特应质组脐血CCL22水平高于非特应质组,差异有统计学意义(P......

    作者：黄珠珠；王晓南；陈凤；李仁杰；付滨 刊期： 2018- 02

  • 儿童常见实体瘤微小残留病检测研究进展

    微小残留病(MRD)是实体瘤复发的主要原因,MRD目前常用检测方法包括流式细胞术、聚合酶链反应和荧光原位杂交技术等,新的高通量检测技术包括下一代测序等被用于发现更特异的基因改变作为检测分子标志,以进一步对MRD进行个体化监测.目前各实体瘤MRD检测技术均各有优势及不足,文章就儿童常见的实体瘤的检测方法及进展进行综述.......

    作者：赵洁 刊期： 2018- 02

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