临床儿科杂志编辑部投稿

期刊简介

本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。

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主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会

主办单位: 上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院

出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606

国内统一连续出版号: CN 31-1377/R

邮发代号: 4-426

出版周期 月刊

创刊时间 1983

出版地区 上海

订购价格 408.00

杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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杂志名称：临床儿科杂志
主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
主办单位：上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院
国际刊号：1000-3606
国内刊号：31-1377/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏

临床儿科杂志2016年第8期文章

苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究

目的：了解宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）儿童苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组，30例正常儿童为对照组，应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和12，六个外显子，再经单链构象多态性分析和DNA测序分析PCR扩增产物。结果在60个等位基因中检出51个突变基因，检出率85%；六个外显子共检出16种致病突变，......

作者：张学红；杨莉；陆彪；桂玉芳刊期： 2016- 08
Apert综合征1例临床特征与基因类型分析

目的：分析Apert综合征（AS）临床特征与基因类型。方法回顾1例AS患儿的临床资料及患儿和其父亲FGFR2基因测序结果，并复习相关文献。结果男性患儿，1岁1个月，扁头，突眼，眼距宽，耳位低，下颌小，高腭弓，无腭裂，双手五指并指并挛缩，双足五趾并趾。FGFR2基因外显子7c.758C>?G，p.P253R杂合变异，父亲未检测到相关基因突变，支持Apert综合征诊断。文献检索到AS个案24例，22例......

作者：陆妹；傅美娇；谢辉刊期： 2016- 08
兄弟同患遗传性肾性尿崩症2例报告并文献复习

目的：加强对遗传性肾性尿崩症（CNDI）的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料，并复习相关文献。结果2例同胞男性患儿，分别为6岁、3岁，均有多饮多尿，持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸，为未报道的新型移码突变，导致AQP2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗，短期随访尿量减少，无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI，复方阿米洛利治疗有效。......

作者：刘子勤；陈晓波；宋福英；邱明芳；刘颖；叶雪；钱晔刊期： 2016- 08
LMNA相关的先天性肌营养不良症1例报告并文献复习

目的：探讨LMNA相关的先天性肌营养不良症的临床特征和诊断。方法回顾1例LMNA基因突变引起的肌营养不良症病例的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，女，8个月，临床表现为抬头乏力、眼睑下垂、运动发育迟缓。检测患儿及其父母、姐姐的LMNA基因，显示患儿存在杂合突变c.94-96delAAG（p.K32del），确诊为LMNA突变引起的肌营养不良。患儿父母及姐姐均未发现LMNA基因突变。文献检索显示，......

作者：万春辉；赵培伟；乐鑫；何学莲刊期： 2016- 08
先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析

目的：了解先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查及替代治疗结果。方法回顾性分析2003年7月—2015年7月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素（TSH）水平筛查CH的资料；阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能，确诊者予左旋甲状腺素钠替代治疗并定期随访。结果12年来共筛查新生儿1228289例，确诊950例，CH发病率1/1293。接受正规治疗、随访满2年及以上的635例C......

作者：王秀利；彭磊；杨丹艳；武娇刊期： 2016- 08
蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良1例报告

目的：探讨ACAN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良（SEMD）的临床和基因诊断。方法回顾分析1例SEMD患儿的临床资料和基因检测结果，并复习相关文献。结果7岁矮小女性患儿，排除生长激素缺乏症、特发性矮小、甲状腺功能低下等常见矮小病因后，结合家族史及临床表现，高度疑似SEMD。经知情同意后，患儿经高通量测序基因检测，证实为ACAN基因c.512C>?T纯合突变，符合......

作者：杨曦；刘玉洁；马慧娟刊期： 2016- 08
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例基因诊断及文献复习

目的：探讨1例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法采用全外显子组测序技术，结合高通量数据分析流程进行基因检测，并采用Sanger测序进行验证。结果患儿，男，14岁，发现身材矮小5年余。身高132cm，有面部色素沉着斑点和甲癣。外翻足已手术矫正，因自身免疫性溶血性贫血长期口服泼尼松治疗。头颅CT示两侧基底节、两侧额叶及左侧顶叶多发性钙化。脊柱平片示胸腰椎椎体变扁。全外显子组测序结合S......

作者：董辰；孙碧君；杨琳；吴冰冰；周文浩；王慧君刊期： 2016- 08
α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁1例报告及文献复习

目的：探讨α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁的临床特点及早期诊断。方法回顾性分析1例α1-抗胰蛋白酶缺乏症合并胆道闭锁患儿的临床资料，并复习国内外相关文献。结果患儿，男，新生儿期即出现黄疸、肝脏肿大，血清谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高、总胆红素和直接胆红素升高、γ-谷氨酰转肽酶增高，行十二指肠引流未引流出胆汁，手术探查、术中胆道造影及术后病理证实为胆道闭锁。基因检测发现SERPINA1突变，明确诊断为......

作者：杨莹；刘艳；黄志华刊期： 2016- 08
X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习

目的：探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月，均以迁延性肺内感染入院，既往有反复重症感染史，均有卡介苗相关淋巴结炎，因呼吸爆发缺陷和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后，用ML......

作者：贺建新；郭雅洁；冯雪莉；王雷；徐保平；刘秀云；申昆玲；江载芳刊期： 2016- 08
孕期膳食脂肪酸与新生儿出生结局关系的研究

目的：探讨孕期膳食脂肪酸与新生儿出生状况的关系。方法招募早孕妇女，采用即时性图像法调查孕中、晚期膳食状况，计算食物摄入量，以及能量、宏量营养素和脂肪酸摄入量；采集新生儿体质量、身长和BMI等体格生长指标，分析孕期膳食脂肪酸摄入与新生儿体格生长之间的关联。结果在有效纳入的516名孕妇中，孕中期和孕晚期膳食多不饱和脂肪酸（PUFA）平均摄入量以及占总脂肪酸比例分别为15.09g/d、23.93%和17......

作者：陈丹丹；戴楠；戴珊；彭笑菊；邵莹莹；殷璐；汪之顼刊期： 2016- 08

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