期刊简介

               本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会

主办单位: 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院

出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606

国内统一连续出版号: CN 31-1377/R

邮发代号: 4-426

出版周期 月刊

创刊时间 1983

出版地区 上海

出版地区 上海

订购价格 408.00

杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：临床儿科杂志
  • 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号：1000-3606
  • 国内刊号：31-1377/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2018年第12期文章

  • RBM20基因新发错义突变致家族性儿童扩张性心肌病1例报告

    目的探讨儿童扩张性心肌病的临床特点及基因特征.方法分析1例儿童扩张性心肌病患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果男性患儿,11岁,活动后气促、心悸,心脏彩超提示左心室、左心房明显扩大,左室射血分数35％,左室短缩分数20％.基因检测结果显示,患儿及母亲RBM20基因9号外显子出现杂合突变c.2264G>A,p.Arg755His,11号外显子也出现杂合突变c.3014A>G,p.Asp......

    作者：彭昌；徐合平；王世远 刊期： 2018- 12

  • 染色体微阵列分析在先天性多发性畸形临床诊断中的应用

    目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值.方法对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析.结果100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形为多见,占69％.G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21％.其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例.染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基......

    作者：杨晓；彭薇；马宁；李昊；王艳 刊期： 2018- 12

  • 腹腔镜下卵泡穿刺加来曲唑治疗卵巢功能自主性卵巢囊肿合并外周性性早熟1例五年随访分析

    目的探讨腹腔镜卵泡穿刺术加来曲唑治疗合并雌激素水平持续显著增高的功能自主性卵巢囊肿的外周性性早熟的可行性.方法回顾分析1例功能自主性卵巢囊肿合并外周性性早熟患儿的临床资料.结果3.5岁女性患儿,乳房发育伴间断少量阴道出血1年,骨龄和身高明显高于同年龄同性别儿童,雌激素水平持续增高.为明确病因及快速降低雌激素水平,行腹腔镜探查术,术中卵巢病理结果为纤维性囊壁,内衬少许颗粒样细胞,考虑卵巢多发性滤泡囊......

    作者：王宇；李晓冬；李艳飞；何小静；刘洁 刊期： 2018- 12

  • 杆状体肌病二家系临床及NEB基因突变分析

    目的探讨NEB基因变异导致杆状体肌病的临床及遗传学特点.方法回顾分析2个家系的疑似杆状体肌病患者及其家庭成员的临床资料,以及利用靶向基因捕获二代测序方法进行的基因测序结果.结果两个家系的先证者发病年龄为均在2岁左右,因下肢肌无力、走路不稳就诊.患儿肌张力低下,四肢肌力Ⅳ级;肌电图未见肌源性损害;血清肌酸激酶(CK)轻度升高.基因检测发现,1例患儿NEB基因存在c.2227C>T及c.16972G>......

    作者：唐家朋；赵国柱 刊期： 2018- 12

  • 甲状腺球蛋白低下的先天性甲状腺功能减退症—家系基因突变分析

    目的探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系.方法回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测.结果患儿父亲TG基因发生c.274+2T>G杂合变异,母亲为c.2512C>T杂合变异.患儿姐弟二人TG基因均发现上述2个变异,为复合杂合变异,c.2512C>T为新发现的突变位点,致病性尚......

    作者：张贵萍；李磊；束晓梅 刊期： 2018- 12

  • NGLY1基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型—家系报告

    目的分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗.方法回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果先证者,女,8个月,临床表现为精神运动发育迟缓、少汗、泪少、眼睑闭合差、手小、脚小等;胎龄6个月时其母行唐氏综合征产前筛查提示高风险,羊水穿刺结果未见异常,超声提示胎儿宫内发育迟缓.先证者姐姐4岁,临床表现及生长发育史与先证者相似......

    作者：李治；刘芳 刊期： 2018- 12

  • 染色体1p32-p31缺失综合征1例报告并文献复习

    目的探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征.方法回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果患儿,男,6个月,出生胎龄39+2周,出生体质量2.2kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后.患儿面容特殊,前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓,右侧睾丸未降至阴囊,左侧阴囊积液,手指、足趾短小,四肢肌张力稍低.Gesel......

    作者：万瑞平；朱晓丹；张美波；吴燕玲；黄小霏 刊期： 2018- 12

  • 1型神经纤维瘤病合并阴蒂肥大1例报告

    目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗.方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大.NF1基因检测结果c,655-7-655-2delTTTATA,为新发突变,有致病性.结论NF1同时合并外生殖器异常者临床罕见.NF早期临床诊断困难,对疑似病例应尽早行基因检测确诊.......

    作者：张志刚；叶斌；余永国；李星；方丹枫 刊期： 2018- 12

  • 新生儿慢性肉芽肿病1例临床及基因分析

    目的了解新生儿慢性肉芽肿病(CGD)的临床特征和诊断.方法回顾分析1例新生儿CGD的临床资料.结果患儿系新生儿期起病,除反复发热外,临床症状及体征不明显,接种疫苗后出现皮疹,曾有小脓疱性皮疹;中性粒细胞呼吸爆发功能检测提示刺激指数(SI)明显下降,曲霉菌抗原阳性,结核抗体、PPD实验及T-SPOT均阴性,肺部CT影像学可见多处结节实变影.抗感染及对症治疗效果不佳,后期出现巨噬细胞活化表现,自动出院......

    作者：沈君；熊雨美；彭秋琰；刘光明；龚云；吴金霞；杨好妹；卢嘉铭；李佩青 刊期： 2018- 12

  • 以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症临床家系分析

    目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗.方法回顾分析1例PHPIa型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料.结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但AHO畸形无明显变化.结论PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见.......

    作者：吕娟；张立琴；杜玮；陆薇冰；邢泉生 刊期： 2018- 12

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