期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
黑斑息肉综合征4例临床特点及STK11基因检测
黄娟；赵培伟；黄敏捷；黄玉凤；张文；何学莲
关键词：黑斑息肉综合征, 临床特点, STK11基因
摘要：目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点.方法 回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况.结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月.均在口唇和/或手指处发现黑斑,肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉;行息肉切除术后,病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树枝样结构.基因检测发现,4例患儿均存在STK11基因杂合突变,突变位点分别为c.582 C>A,c.580 G>A,c.719 C>G以及c.879 insA突变.结论 基因检测有助于早期诊断PJS,STK11基因c.879 insA突变为国内外未报道的新突变.
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