期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Omenn综合征临床表型及分子诊断
袁建涛；雷婷
关键词：Omenn综合征, 免疫缺陷病, 基因检测
摘要：目的 探讨Omenn综合征的临床特点及其致病基因.方法 回顾分析2例Omenn综合征患儿的临床资料和基因检测结果.结果 男女患儿各1例,分别为6个月、8个月;均有反复感染、皮疹病史;免疫球蛋白水平均降低,CD 8+T淋巴细胞降低,CD 19+B淋巴细胞严重降低,自然杀伤细胞数量升高.利用高通量测序方法对2例患儿及其家庭成员进行免疫缺陷相关基因检测,并利用Sanger测序法验证,例1的RAG1基因外显子2存在c.1211 G>A(p.R 404 Q)纯合突变,分别遗传自其父母,患儿叔叔亦为携带者.例2的RAG2存在母源c.830 A>G(p.Y 277 C)突变以及父源c.104 G>C(p.G 35 A)突变,2个突变位点均未见报道,生物信息学预测2个突变均为可能致病性异常.结论 Omenn综合征患者发病年龄较早,免疫功能低下.基因检测有利于早期诊断及遗传咨询.确认了2个可引起Omenn综合征的新突变.
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