期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Russell-Silver综合征11p15.5区域遗传缺陷分析
夏超然；杨永臣；许无恨；路兆宁；王伟
关键词：Russell-Silver综合征, 甲基化异常, 11p15.5, 基因组印记
摘要：目的 探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制.方法 采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 mL,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11 p 15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平.应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结果阳性且为RSS患儿的甲基化水平进行验证分析并对相应区域的基因拷贝数进行检测.结果 焦磷酸测序结果显示,6例患儿在H19-差异甲基化区域(DMR)的6个CpG位点的甲基化率为11 %~29 %;患儿父母及正常对照组对应位点的甲基化率为44 %~59 %.焦磷酸测序结果阳性的1例患儿对应的MS-MLPA结果显示,H19基因的4个位点甲基化率在10 %左右,明显低于正常水平.KCNQ1OT1基因的4个位点甲基化率约为50 %,在正常范围内.所测样本的基因拷贝数均在正常范围内.结论 RSS患儿的ICR 1的H19-DMR存在甲基化水平异常.
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