期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析
贺建新；陈兰勤；赵宇红；贾鑫磊；刘钢；徐保平；刘秀云；桂晋刚；申昆玲；江载芳
关键词：严重联合免疫缺陷病, 基因, 儿童
摘要：目的 探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗.方法 回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料.结果 7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性.例2、4、6为经典SCID临床表型,例1、3、5、7为不典型SCID临床表型,例6临床诊断Omenn综合征.例2、5为经典SCID免疫表型,例1、3、4、6、7为不典型SCID免疫表型,例1有母体嵌合.二代测序提示,例1为复合杂合JAK3突变c.3097-1 G>A/c.946-950 GCGGA>ACinsGGT;例2、3、4为IL2RG突变,分别为c.865 C>T/p.R 289 X、c.664 C>T/R 222 C、52 delG;例5为杂合JAK3突变c.2150 A>G/p.E 717 G、c.1915-2 A>G.Sanger测序提示,例6为复合杂合的RAG1突变c.994 C>T/p.R 332 X、c.1439 G>A/p.S 480 N;例7为纯合的RAG1突变c.2095 C>T/p.R 699 W.结论 SCID基因突变在一定情况下可导致不典型的临床和/或免疫表现.
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