期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Rubinstein-Taybi综合征临床特点及基因诊断
程衍杨；刘奥杰；魏丽；张婧；徐之良
关键词：Rubinstein-Taybi综合征, 临床特点, 基因检测
摘要：目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析2例RSTS患儿的临床资料.结果 2例男性患儿,分别为3岁和4个月,均以发育落后入院.患儿身材矮小,语言、运动发育落后,均存在毛发浓密,发际线较低;例1患儿双拇指/趾稍大,例2有高腭弓、宽鼻梁、眼睑下垂的特殊面容,双拇指/趾明显扁宽;2例患儿均有隐睾.心脏彩超均提示心脏发育异常.采用高通量测序技术及基因组芯片技术进行基因诊断,发现例1 CREBBP基因存在c.152 T>G(L 51 X)杂合突变,该突变未见报道;例2染色体16 p 13.3区域存在2.5 Mb的缺失.结论 RSTS的主要临床表现为毛发浓密、大拇指/趾畸形、心脏发育畸形、生长发育落后等,分子检测有助于临床确诊.
友情链接