期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
汉族新生儿呼吸窘迫综合征ABCA3基因多态性频率分布
张钰恒；王晓磊；梅花；张艳波；曹晓梅
关键词：呼吸窘迫综合征, ATP结合盒转运子A3, 基因多态性, 新生儿
摘要：目的 探讨ABCA3外显子10 (ABCA3 exon 10)基因多态性与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的相关性.方法 收集2014年9月-2016年9月住院汉族NRDS患儿53例作为病例组,同时间段、同民族、同群体中53例非NRDS汉族新生儿作为对照组;提取两组基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增ABCA3 exon 10,对扩增产物进行直接测序,并分析比较.结果 在ABCA3外显子10的rs 13332514(F 353F)位点存在单个碱基点突变C＞T,密码子由TTC变为TTT,第353编码位点氨基酸未发生改变.病例组和对照组均存在该位点的点突变,病例组的变异率为30.2％,高于对照组(13.2％),差异有统计学意义(P＜0.05).NRDS组在ABCA3 exon 10的rs 13332514 (F353F)位点检测出3种基因型(CC、CT和TT),频率分别为69.8％、20.8％和9.4％,C等位基因频率80.2％,T等位基因频率19.8％.对照组检出2种基因型(CC和CT),频率分别为86.8％和13.2％;C等位基因频率93.4％,T等位基因频率6.6％.病例组T等位基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ABCA3 exon 10的rs 13332514(F 353F)位点存在单个碱基点突变C＞T,该位点变异可能与内蒙古西部地区汉族新生儿发生NRDS有关,等位基因T可能增加NRDS的易感性.
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