期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告
郑杰；方昕；陈燕惠
关键词：多巴反应性肌张力不全, 临床表现, TH基因
摘要：目的 探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗.方法 回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果.结果 患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢肌张力减低.基因突变分析示TH exon4 c.457＞T;P.(Arg153*)杂合致病突变,遗传自父亲;TH exon7:c.739 G＞A;P.(Gly 247 Ser)杂合致病突变,遗传自母亲,确诊为酪氨酸羟化酶基因突变导致的多巴反应性肌张力不全.予左旋多巴治疗,患儿症状无明显改善,改用多巴丝肼治疗后取得满意疗效.结论 对于不明原因的肌张力不全,尤其是婴儿期起病并伴有锥体外束受损为标志的运动功能减退,均应高度怀疑为酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全,基因检测有助于确诊,多巴丝肼效果优于左旋多巴.
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