期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
30例杜氏肌营养不良家系临床表型及基因型分析
杨莹；侯凌；刘艳
关键词：杜氏肌营养不良, 肌酸激酶, 基因检测, 外显子
摘要：目的 探讨杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点及基因突变类型和分布.方法 回顾分析2015年8月至2017年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料.结果 30例DMD先证者均为男性;起病时的中位年龄4岁(0.17～9.5岁),确诊中位年龄5.2岁(0.25～10岁);4例(13.3％)有家族史,7例(23.3％)曾被误诊.所有患儿均起病隐匿;肌酸激酶显著升高,为正常上限的18.6～230.0倍.9例行肌电图检查,均提示肌源性损害;1例行肌活检,病理符合DMD改变.30例患儿均行DMD基因检测,异常检出率100％;其中17例(56.7％)为基因缺失突变,9例(30.0％)点突变,4例(13.3％)重复突变;缺失突变以48、49、50号外显子常见;5例点突变未见文献报道;重复突变均为外显子大片段重复,重复区域包括7～19个外显子不等.30例DMD先证者家系中的49例家庭成员DMD基因检测结果显示,5例基因检测结果与先证者完全相同,也为DMD患者,包括有外公1例,哥哥1例,弟弟3例;21例家庭成员携带与先证者相同的突变基因,为携带者,包括母亲19例和姐姐2例.结论 对不明原因肌酶谱升高的男性患儿,应高度警惕DMD,及早行肌电图、肌活检、基因检测确诊.
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