期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
MKRN3基因rs2239669多态性与中枢性性早熟易感性的相关性研究
陈占峰；赵培伟；蔡晓楠；姚辉；陈晓红；何学莲；万春辉
关键词：MKRN3基因, 中枢性性早熟, 单核苷酸多态性, 儿童
摘要：目的 探讨makorin环指蛋白3(MKRN3)基因的多态性位点rs 2239669与中枢性性早熟(CPP)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,选取246例CPP患儿为研究对象,以269例健康儿童作为对照组.利用高分辨率溶解曲线(HRM)和实时定量-聚合酶链反应(RT-PCR)方法,对rs 2239669位点多态性和MKRN3基因表达水平进行检测,比较不同基因型、等位基因及其在不同基因模型中与CPP风险的关系,以及不同基因型的MKRN3基因表达水平.结果 CPP组SNP位点rs 2239669的基因型(TT、TC、CC)频率与对照组的差异有统计学意义(P=0.035);CC基因型的CPP发病风险是TT基因型的2.298倍(95 %CI:1.045~5.051).CPP组C等位基因频率高于对照组(78.7 % 对 71.7 %,P=0.010);携带C等位基因患CPP风险是T等位基因的1.451倍(95 %CI:1.090~1.932).在隐性遗传模型中,CC基因型在CPP组明显高于对照组(P=0.021).在三种基因型的CPP患儿中,每种各随机抽取9例,比较MKRN3表达水平发现其差异有统计学意义(F=4.052,P=0.041).结论 MKRN3基因SNP位点rs 2239669变异与CPP遗传易感性相关,不同基因型CPP患儿的MKRN3表达水平有差异.
友情链接