期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
ACAN基因变异致家族性身材矮小一家系报告
曾婷；廖林燕；李牛；王剑；彭集；郭毅；李红辉
关键词：家族性身材矮小, ACAN基因, 高通量测序, 基因变异
摘要：目的 分析家族性矮小家系的临床表型及基因变异特征.方法 回顾1个采用靶向基因高通量测序结合Sanger测序技术确定致病基因的广西壮族地区家族遗传性矮小家系的临床资料.检索相关文献,总结ACAN基因变异患儿的临床表型与基因型的关系.结果 患儿分别为9岁10个月和7岁的两兄弟,身材均矮小;其父母亲身高均为150 cm,非近亲婚配;叔叔和爷爷亦为矮小身材.基因测序证实两兄弟的ACAN基因12号外显子处均存在杂合变异c.6193 delC(p.Gln2065Serfs*27),均遗传自父亲.检索到英文文献11篇,包括本研究在内,在41个家系中发现33个存在ACAN基因致病性变异,包含4个来自中国患儿的变异,但未见中文文献报道.临床表现以特发性矮小为多见,多为家族性遗传,也可散发.部分患儿还合并有骨关节炎、椎间盘突出或退化等症状.大部分患儿骨龄提前,但亦有部分正常甚至落后.予生长激素联合促性腺激素释放激素类似物推迟青春期治疗可有效改善身高.结论 ACAN基因杂合变异可导致儿童身材矮小,具显著的家系遗传特征,其临床特征与基因型不具备特征性联系.
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