期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
儿童Dent病Ⅰ型4例报告
匡仟卉柠；高春林；夏正坤
关键词：Dent病Ⅰ型, CLCN5突变, 儿童
摘要：目的 探讨Dent病Ⅰ型的诊断和治疗.方法 回顾分析4例Dent病Ⅰ型患儿的临床资料及相关基因CLCN5、OCRL1外显子及附近调控区域的直接测序结果.结果 4例患儿均为男性,发病年龄1.5～4岁,确诊年龄3～10岁;临床皆有蛋白尿表现,其中2例伴佝偻病症状.基因检测均发现CLCN5突变,分别为L263F、R104X、S244L及外显子9-13缺失.S244L为Dent病Ⅰ型患者为常见的突变,其余均为新发现突变位点.结论 Dent病Ⅰ型主要表现为低分子量蛋白尿,高钙尿症.基因检测有助于早期明确诊断.
友情链接