期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Andermann综合征一家系临床特征及基因突变分析
陈殷；阮毅燕；王金秋
关键词：Andermann综合征, SLC12A6基因, 钾/氯协同转运蛋白3
摘要：目的 分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点.方法 回顾分析2例Andermann综合征患儿的临床特征以及基因检测结果.结果 先证者为弟弟,6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育迟缓.弟弟的肌电图提示神经源性损害,头颅磁共振成像提示胼胝体发育不良;哥哥有关节挛缩及脊柱侧凸.基因分析证实,两例患儿均为SLC12A6基因纯合错义突变c.592 C>T(p.R198C),父母均携带该错义突变.SLC12A6基因突变通过影响其编码的钾/氯协同转运蛋白3(KCC3)的正常功能而引起相应的临床症状.结论 SLC12A6是Andermann综合征唯一的致病基因,临床表型的严重程度与基因的突变类型有关.
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