期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Aicardi-Goutières综合征6型1例临床及家系基因分析
徐敏；郭虎；卢孝鹏
关键词：Aicardi-Goutières综合征, 临床特征, ADAR基因
摘要：目的 探讨Aicardi-Goutières (AGS)6型的临床、影像及基因型特点.方法 回顾分析l例AGS6型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 先证者,男,11岁,自幼发育落后,因抽搐就诊.颈部和手足背面对称性混杂的色素沉着和色素脱失斑,面部雀斑样色素斑.头颅CT提示双侧基底节区钙化灶;头颅MRI示胼胝体薄,两侧内囊及外囊、脑室白质旁、半卵圆中心白质广泛异常信号.基因测序提示ADAR复合杂合突变,突变位点为c.1A＞G和c.3124C＞T,国内未见报道.先证者哥哥携带同样的基因突变,临床仅有皮损表现,父母表型正常.结论 报道我国首例ADAR基因突变导致的AGS 6型.ADAR基因表型有异质性,可表现为AGS或遗传性对称性色素异常症.
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