期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
CREBBP基因突变所致鲁宾斯坦-泰比综合征1例报告
李建建；冯清祥；雷雨；刘真真；李涛；周倩；程雪
关键词：鲁宾斯坦-泰比综合征, CREBBP基因, 遗传
摘要：目的 探讨鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊为RSTS患儿的临床资料.结果 男性患儿,5月余,具有眉毛粗密、高眉弓、眼裂向外下斜、内眦赘皮、眼睑下垂等特殊面容.全外显子基因测序显示CREBBP基因存在一个错义突变c.3609G＞ C(p.K 1203N);Sanger测序未发现其父母携带上述突变,可能为新生突变.结论 发现了CREBBP基因c.3609G＞ C(p.K 1203N)突变位点,丰富了RSTS的基因突变谱.
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