期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
早发型亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷症1例临床及基因分析
谢艺；袁义；陈瑜；苏堂枫；刘艳
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶, 高同型半胱氨酸血症, 癫痫, 脑积水, 婴儿
摘要：目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿生后第10天出现抽搐、呼吸不规律、喂养困难、肌张力低下,血同型半胱氨酸水平明显升高(147.9 μ mol/L);基因测序示MTHFR基因存在复合杂合突变(c.1319 c.1320 insTT,c.1262 G＞A),其中c.1319 c.1320insTT以往未见报道.予甜菜碱、亚叶酸钙、维生素B6、维生素B12治疗2周后,患儿血清总同型半胱氨酸水平下降,临床症状好转,但随后一个月内出现明显脑积水,精神运动发育明显迟缓.结论 早发型亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿可在生后早期即有表现,血同型半胱氨酸测定及基因检测有助于早期诊断和干预.
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