期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
新生儿惊厥2例临床及基因分析
黄春玲；曹广娜；童笑梅
关键词：新生儿, 惊厥, SCN2A基因, KCNQ2基因
摘要：目的 探讨新生儿惊厥的诊断及治疗.方法 回顾分析2例新生儿惊厥病例的临床资料.结果 2例患儿均为男性,l例为早产儿,均于生后第2天发生惊厥.入院后经各项检查除外常见惊厥原因后行基因检测.例l为SCN2A基因突变(c.5558A＞G,p.H1853R),给予苯巴比妥止惊,后加用托吡酯,无明显好转;例2为KCNQ2基因突变(c.836G＞A,p.G279D),为新发突变,口服苯巴比妥,生后21天加用左乙拉西坦并逐渐加量,第36天加用托吡酯并逐渐加量,下肢肌张力仍稍高.结论 新生儿惊厥病因复杂,基因检测可明确病因,并可为治疗及预后评估提供参考.
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