期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
全羧化酶合成酶缺乏症1例报告
殷志萍；王怡仲；张婷；肖咏梅
关键词：全羧化酶合成酶缺乏症, 临床特点, 基因诊断
摘要：目的 探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)的临床表现、诊断、治疗及预后.方法 回顾分析1例HLCSD患儿的临床表现、实验室检查,并通过二代基因测序分析患儿及家系成员外周血基因突变情况.结果 患儿,女,4月龄起病,主要表现为反复顽固性皮疹.体液免疫检查示Ig系列全系下降,血串联质谱示3-羟基异戊酰基肉碱水平明显升高,尿气相质谱显示乳酸、3-羟基异戊酸、丙酮酸等明显升高.二代基因测序发现,患儿HLCS基因的第9号和第11号外显子上发现了突变位点c.1544G>A(S515N),c.1993C>T(R665X),为杂合突变,其中R665X为新发突变.其父母分别为基因突变携带者.结论 HLCSD临床表现不典型,对于难治性皮疹伴神经系统异常、生长发育障碍、持续性酸中毒、高乳酸血症等表现者,应考虑HLCSD可能,通过血串联质谱、尿气相质谱分析和基因筛查可尽早确诊.
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