期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
激活PI3K-δ综合征合并关节炎1例并文献复习
唐红霞；尹薇
关键词：原发免疫缺陷病, 激活PI3K-δ综合征, 关节炎, 基因
摘要：目的 探讨PIK3CD基因突变所致激活PI3K-δ综合征(APDS)合并关节炎的临床特点及诊断和治疗.方法 回顾分析1例确诊APDS合并关节炎患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,4岁10个月,因肝、脾、淋巴结肿大,咳嗽伴发热就诊.既往有反复呼吸道感染病史.IgG＜ 0.07 g/L,IgA＜0.26 g/L,IgM 1.78 g/L.CD19+B细胞和CD4+T细胞数量减少及CD4+/CD8+比例倒置,考虑为原发免疫缺陷病.基因检测示PIK3CD基因c.G3061:p.E1021K点突变,为杂合突变,确诊APDS.住院期间患儿出现双膝关节肿胀,左侧明显,不能行走.给予静脉注射免疫球蛋白及口服萘普生后关节肿痛明显缓解,能独立行走.结论 APDS患儿可能会出现关节炎.
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