期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
疑诊幼年粒单核细胞白血病的Noonan综合征1例报告并文献复习
林宇辰；彭智勇；李春富
关键词：Noonan综合征, 幼年粒单核细胞白血病, 骨髓增殖性疾病, 种系突变
摘要：目的 探讨以伴类幼年粒单核细胞白血病样血液系统症状的Noonan综合征的诊断和治疗策略.方法 回顾分析1例出生后即出现白细胞、单核细胞增高伴肝脾肿大的新生儿临床资料,并复习相关文献.结果 患儿男性,出生即出现症状,3月龄时经指甲、头发毛囊、口腔脱落细胞、外周血、骨髓基因位点验证联合特殊面容及多器官先天缺陷确诊为PTPN11种系突变的Noonan综合征,仅予以低强度维持治疗和密切观察随访.随访至9月龄,患儿出现肝脾回缩、白细胞下降等血液学症状自发缓解趋势,而期间患儿外周血PTPN11突变持续存在.文献报道,Noonan综合征发病率低,其中伴发血液系统症状的更少,常难与幼年粒单核细胞白血病鉴别.Noonan综合征伴发的血液系统症状多有自限性,若无进展可予密切随访观察,无需特殊干预.结论 伴发血液系统症状的Noonan综合征容易与同基因突变类型的幼年粒单核细胞白血病混淆,家族史、特殊外观、先天缺陷,结合多组织基因验证有助于诊断.
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