期刊简介

               本刊创刊于1983年,由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨,反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏(包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统),此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理(例)讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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  • 杂志名称:临床儿科杂志
  • 主管单位:上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号:1000-3606
  • 国内刊号:31-1377/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2018年第11期

圆锥动脉干畸形基因学研究进展

王天鹤;陈笋;于昱

关键词:圆锥动脉干畸形, 先天性心脏病, 候选基因, 突变
摘要:圆锥动脉干畸形(CTDs)是胚胎期心室流出道发育异常引起的一类复杂型先天性心脏畸形,是先天性心脏病中较常见且出生后预后不良的一类疾病,严重危害儿童健康.近年来,国内外开展了大量针对CTDs的基因学研究.虽然具体致病基因仍不明确,但在实验动物及患儿中已经筛选出相当数量的公认的候选基因.文章整理归纳CTDs相关候选基因的研究结果,为CTDs的病因学研究提供参考.