期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
MECP2基因新发突变致男童Rett综合征1例报告
葛俊文；兰小平；李红梅；张儒舫；沈立
关键词：Rett综合征, Mecp2基因, 突变
摘要：目的 探讨Rett综合征的临床特点及致病基因.方法 回顾分析1例Rett综合征患儿的临床资料及二代测序结果,并进行相关文献复习.结果 男性患儿,5个月,因间断咳嗽半月余人院,后自主呼吸障碍显著,语言能力丧失,手部技能丧失并出现刻板动作,生长发育迟滞.二代基因检测发现MECP2基因存在c.194 delC(P.S 65X)半合突变,此突变尚未见文献报道,其父母该位点均无变异.结论 发现国内首例MECP2基因致病突变导致男性Rett综合征.
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