期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析
赵敏；冯英；陈玉霞；刘玲；黄琴蓉；肖农；江伟
关键词：神经退行性变伴脑铁沉积症5型, WDR45基因, 基因突变, 全外显子测序, X连锁显性遗传
摘要：目的 探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征.方法 分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序.结果 患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓.1例有疑似癫痫发作史,MRI提示脑实质进行性萎缩;另1例有癫痫病史,MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高.基因测序显示均存在WDR45基因突变,1例为未见报道的第6外显子c.276-c 277 insC移码突变,另1例为已有报道的第3外显子c.19C＞T提前终止;2例患儿父母均为WDR45野生型.结论 WDR45全外显子基因测序结合病史及MRI可诊断NBIA5.
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