期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良1例报告
郑宏；牛冬鹤；梁瑞星；冯斌；周正；马丙祥
关键词：周围神经损伤, 异染性脑白质营养不良, 芳基硫酸酯酶A, ARSA基因, 儿童
摘要：目的 分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征与诊断.方法 回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果.结果 女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为“腓总神经损伤”.2岁2个月时患儿运动功能倒退,双下肢肌张力逐渐增高;脑干听觉诱发电位示双侧波Ⅲ-Ⅳ间期大于Ⅰ-Ⅲ波间期;视觉诱发电位示P 100潜伏期延长;头颅MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质区对称性异常信号影;血氨基酸及尿有机酸谱检测未见明显异常,血白细胞芳基硫酸酯酶A(ARSA)活性为0.7nmol/(mg·h),属重度缺陷.基因测序示ARSA基因存在2处杂合突变,c.808 G＞T(p.D 270 Y)及c.635 G＞T(p.G 212 V),分别来自表型正常的父母.患儿确诊为MLD并伴有周围神经损伤.其父母及哥哥体健,无遗传家族史.结论 MLD以运动功能进行性倒退伴认知、精神障碍以及周围神经损伤为主要临床特征,MRI检查有助于诊断,基因分析及白细胞ARSA活性检测可以明确诊断.
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