期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征一家系报告
杨阳；肖继红
关键词：SLC12A3基因, Gitelman综合征, 儿童
摘要：目的 探讨Gitelman综合征的基因诊断.方法 回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果.结果 患儿,男,6岁.因发热、低血钾人院.经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522 A＞G p.(Asp 841Gly)杂合宽度和EXON 16 c.1946 C＞T p.(Thr 649 Met)杂合突变,确诊为Gitelman综合征.患儿母亲携带EXON 21 c.2522A＞G p.(Asp 841 Gly)杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON 16 c.1946 C＞T p.(Thr 649 Met)杂合突变.结论 SLC12A3基因检测有助于Gitelman综合征诊断,新发现SLC12A3基因突变丰富了Gitelman综合征基因突变谱.
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