期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
SCN1A基因变化在家族性热性惊厥发病中的作用
郭嘉诚；赵武
关键词：热性惊厥, SCN1A基因, 家系, 遗传
摘要：目的 探讨SCN1A基因变化在家族性热性惊厥发病中的作用.方法 收集8个家族性热性惊厥家系的临床资料,留取先证者和部分家系成员的血液标本,PCR扩增所有先证者SCN1A基因编码的26个外显子及其上下游侧翼序列至少50个以上碱基,并测序.对新发现的碱基变化,再对家系其他成员进行相应外显子的基因序列筛查,从而明确变异起源.同时纳入200例同年龄正常对照者加以验证.结果 8例先证者存在33种碱基变化,其中32种被提交为单核苷酸多态性,一处为新发现的错义突变.家系4先证者第15外显子存在一错义突变(C.2650 G>A),该碱基变化尚未见报告,且证实突变遗传自先证者父亲.200名正常对照者相应外显子测序未发现该碱基变化.C.2650 G>A导致SCN 1 A第884位的甘氨酸为丝氨酸所替代(Gly 884 Ser).突变位于电压门控钠离子通道α亚基第2同源结构域的第4次跨膜和第5次跨膜之间(DIIS 4-S 5),通过蛋白序列比对,该氨基酸高度保守.结论 SCN1A基因突变与家族性热性惊厥的发病有关,电压门控钠离子通道α亚基电压感受器(S 4)及离子通道孔(S 5-S 6)外区突变可能是引起表型相对较轻的癫痫综合征的重要原因.
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