期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
3例糖原累积症 Ⅰb型SLC37A4基因分析
袁裕衡；刘妍；邱正庆
关键词：糖原贮积病Ib型, SLC37A4基因, 葡萄糖6磷酸转移酶, 基因突变
摘要：目的 探讨糖原累积症Ib型SLC37A4基因突变状况及基因型与临床表型的关系.方法 回顾分析3例糖原累积症Ib型患儿的临床资料及SLC37A4基因检测结果 .结果 3例患儿,男2例,女1例,年龄分别为6、9、16岁,临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少.外周血DNA直接测序分析SLC37A4基因的6个等位基因,共检测出4种突变,包括错义突变2个,p.Leu23Arg、p.Pro191Leu,剪切突变1个,c.870+5G>A,缺失突变1个,c.1042_1043 del CT.3例患儿的基因型分别为,p.Pro191Leu,p.Pro191Leu;p.Leu23Arg,c.870+5G>A;p.Pro191Leu,p.Leu347ValfsX53.结论 3例糖原累积症Ib型中国患者中共检出4种突变,均为已知突变;其中p.Pro191Leu为常见突变;不排除p.Gly149Glu纯合突变与反复感染相关.
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