期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
GnRHR基因突变的低促性腺激素性性功能减退症一家系 报告及文献复习
程青；李辛；李娟；丁宇；王剑；王秀敏
关键词：孤立性低促性腺激素性性功能减退症, 促性腺激素释放激素受体, 基因突变
摘要：目的 探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗.方法 回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献.结果 先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾.两兄弟睾酮、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平均低下,且GnRH激发试验无反应.患儿父母非近亲结婚.Illumina测序发现兄弟俩均存在GnRHR受体(GnRHR)基因C.806C>T纯合突变,父母为C.806C>T杂合突变.明确诊断后予绒毛膜促性腺激素(hCG)治疗,6周后睾酮及双氢睾酮水平明显升高.结论 结合临床表型、生化特征分析,以及基因检测,有助于早期诊断IHH.
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