期刊简介

               本刊创刊于1983年,由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨,反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏(包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统),此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理(例)讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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  • 杂志名称:临床儿科杂志
  • 主管单位:上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号:1000-3606
  • 国内刊号:31-1377/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2017年第03期

德朗综合征1例报告及基因分析

杨保旺;徐菱阳;王爱华

关键词:德朗综合征, 基因突变, 遗传代谢病
摘要:目的 探讨遗传代谢病德朗综合征(CdLS)的临床特点及基因突变类型.方法 回顾1例CdLS患儿的临床资料及基因检测结果 .结果 患儿,男,2岁.外貌特殊,头小,眉毛浓密、双侧汇合于中线,睫毛长而卷曲,体质量低,运动及智力发育落后.检测患儿NIPBL基因发现c.7176T>A(编码区7176号核苷酸由T变为A)的杂核苷酸变异.结论 CdLS为罕见先天遗传代谢病,临床表现有特殊的面容及体征.NIPBL基因的c.7176T>A突变在国内外未见报道.