期刊简介

               本刊创刊于1983年,由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨,反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏(包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统),此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理(例)讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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  • 杂志名称:临床儿科杂志
  • 主管单位:上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号:1000-3606
  • 国内刊号:31-1377/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2017年第04期

脂质代谢相关基因变异与肥胖儿童非酒精性脂肪肝易感性分析

代东伶;周少明;柳国胜;文飞球;周建利

关键词:基因学, 脂质代谢, 非酒精性脂肪肝, 肥胖, 单核苷酸多态性
摘要:目的 探讨儿童脂质代谢相关基因变异与非酒精性脂肪肝(NAFLD)易感性.方法 纳入6~18岁的肥胖伴脂肪肝儿童,进行超声检查、常规体检及生化检测,并提取外周血DNA,对36个脂质代谢相关目标基因进行二代测序,分析这些基因变异与脂肪肝的相关性.结果 符合纳入标准的368例肥胖儿童中检出NAFLD 183例,占比为49.7%.在肥胖儿童中随机选取NAFLD及non-NAFLD各100例,NAFLD儿童的体质量、腰围、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、三酰甘油(TG)、胆固醇、低密度脂蛋白(LDL)和载脂蛋白B(ApoB)均高于non-NAFLD儿童,两组比较差异有统计学意义(P均<0.05);而两组间天冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、载脂蛋白A1(ApoA1)、空腹血糖、胰岛素、高密度脂蛋白(HDL)、游离脂肪酸(FFA)以及稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)的差异均无统计学意义(P均>0.05);两组的胆红素水平均在正常范围.Logistic回归分析发现,编码微粒体三酰甘油转运蛋白(MTTP或MTP)的基因MTTP rs2306986(OR=2.70,95%CI:1.38~5.27)、MTTP rs3792683(OR=7.34,95%CI:2.04~26.50)及编码含patatin样磷脂酶域3的基因PNPLA3 rs738409位点变异(OR=2.11,95%CI:1.31~4.48)是影响NAFLD发生的独立危险因素.结论 MTTP rs2306986、MTTP rs3792683、PNPLA3 rs738409基因变异可能增加儿童NAFLD易感性.