期刊简介

               本刊创刊于1983年,由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨,反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏(包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统),此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理(例)讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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  • 杂志名称:临床儿科杂志
  • 主管单位:上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号:1000-3606
  • 国内刊号:31-1377/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2017年第06期

ATP6V1B1基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告

徐菱阳;杨保旺

关键词:远端肾小管酸中毒, 基因检测, 遗传代谢病
摘要:目的 探讨远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床特点及基因诊断.方法 回顾分析1例dRTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V1B1基因突变,确诊为dRTA.结论 dRTA是一种罕见病,ATP6V1B1基因是dRTA伴感音神经性耳聋的致病基因.