期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析
李群；常国营；丁宇；李娟；程青；李辛；王剑；王秀敏；沈亦平
关键词：原发性肾性糖尿, SLC5A2基因, SGLT2蛋白, 基因突变
摘要：目的 探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变.方法 分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果.结果患儿,女,2岁10个月.尿糖++++,24小时尿糖22.4 g.父亲曾有尿糖阳性.提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析.结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16C>A(纯合),其父母均为杂合突变,ClinVar数据库将此变异归类为致病性变异.结论 患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其致病原因.
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