期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
无脑回畸形患儿的临床表现及基因分析
赵敏；刘方
关键词：无脑回畸形, PAFAH1B1基因, 基因检测
摘要：目的 探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因.方法 回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并复习相关文献.结果 2例无脑回畸形患儿均为男性,分别为7个月、3岁4个月.均以癫痫发作入院,发作时意识丧失.实验室检查无明显异常;脑电图均提示有癫痫波;头部MRI均提示无脑回畸形.基因分析发现,1例患儿的PAFAH1B1基因存在IVS3-1G>A杂合突变,功能分析证实该位点突变导致mRNA水平外显子4缺失,患儿父母均未见突变;另1例患儿PAFAH1B1基因存在c.274 A>G突变(p.K 92 E),其父母未见异常,该突变未见报道.结论无脑回畸形患儿可能合并癫痫发生,PAFAH1B1基因突变是导致无脑回畸形的常见原因.
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