期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Cockayne综合征1例临床及ERCC8基因突变特征
马秀伟；赵家艳；辜蕊洁；封志纯
关键词：Cockayne综合征, 临床特征, ERCC8基因, 基因突变
摘要：目的 探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的结果,并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析.结果 女性患儿,7岁,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调.头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑室旁白质对称脱髓鞘改变,小脑萎缩.二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显子区域两处杂合突变点c.397 C＞T和c.394_398del,分别引起氨基酸变化p.Q133X和p.L 132fs;Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变.c.394_398del位点为已报道致病突变,c.397C＞T为首次报道.结论 二代测序技术可准确检测Cockayne综合征的ERCC8基因突变.首次发现c.397C＞T突变位点,扩大了中国Cockayne综合征患者的基因突变谱.
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