期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
儿童Gitelman综合征3例临床特点及基因分析
徐爱晶；苏玲；李秀珍；程静；郑锐丹
关键词：Gitelman综合征, SLCl2A3基因, 临床特征, 基因突变
摘要：目的 探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点.方法 回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床资料.结果 3例患儿均为男性,年龄分别为3、8、10岁.临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症.基因检测显示存在SLC12A3基因的复合杂合突变,共发现SLC12A3基因的5个突变位点:c.179 C>T(Thr 60 Met)、c.248 G>A(Arg 83 Gln)、c.2129 C>A(Ser 710 X)、c.2660+1 G>A、c.1456 G>A(Asp 486 Asn).患儿确诊后,经补钾、补镁、螺内酯治疗后病情好转.结论 儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,基因检测有助于明确诊断.
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