期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
儿童Leigh综合征4例临床分析
王丽辉；郑华城；杨花芳；岳玲；左月仙；李宝广；崔晓普
关键词：Leigh综合征, 眼睑下垂, 线粒体基因, 儿童
摘要：目的：探讨儿童Leigh综合征的临床表现、诊断及预后。方法回顾性分析4例通过基因检测确诊的Leigh综合征患儿临床资料，并复习相关文献。结果4例患儿中，男3例、女1例，其中3例婴幼儿起病、1例学龄期起病，主要表现为智力运动发育落后、肌张力低下、惊厥、喂养困难、眼睑下垂、眼外肌麻痹及眼球震颤、易惊、活动不耐受等。头颅MRI，脑干、双侧苍白球、丘脑、小脑齿状核、中脑导水管周围对称性长T1长T2异常信号；其中累及中脑3例、丘脑1例、小脑齿状核1例；2例提示脑萎缩。肌电图检查均正常。血、脑脊液乳酸均增高。线粒体DNA(mtDNA)检测，1例为mtDNA 8993 T>G突变，其余3例mtDNA9176 T>C突变。学龄期起病患儿发病1月后死于呼吸衰竭，另3例仍在随访中，有智力运动发育落后，但无明显倒退。结论儿童Leigh综合征临床表现多样，诊断主要依靠典型临床表现及MRI、血和/或脑脊液乳酸水平升高为依据，基因检测为诊断金标准。
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