期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
遗传性血小板无力症的发病机制及产前诊断
李建琴；王兆钺；胡绍燕；赵小娟；曹丽娟
关键词：血小板无力症, 微卫星分析, 糖蛋白Ⅱb/Ⅲa基因, 产前诊断
摘要：目的：探讨血小板无力症（GT）的基因测序与产前诊断。方法采集1例表型GT患儿、父母及1例正常对照者的静脉血，患儿母亲腹中孕23周胎儿的脐带血和羊水，及其出生2 d时的静脉血。检测患儿、患儿父母、胎儿脐血及正常对照者的血凝常规和血小板聚集试验；流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白（GP）IIb和GPIIIa的表达；微卫星技术确定胎儿脐血是否被母体细胞污染；PCR技术扩增患儿及其父母，以及胎儿及出生2 d静脉血GPIIb、GPIIIa所有外显子以及外显子和内含子交界区,扩增产物直接测序。结果二磷酸腺苷（ADP）不能诱导患儿的血小板发生聚集，胎儿脐血中ADP诱导的血小板大聚集率约为正常人一半，患儿父母和胎儿出生2 d的ADP诱导的血小板大聚集率与正常血小板聚集率相当。患儿血小板膜表面GPIIb、GPIIIa的的平均荧光强度（MnX）分别约为正常对照的10%及0，而患儿父母、胎儿脐血和胎儿出生2 d的MnX分别为正常对照的90%以上和30%~50%。羊水胎儿脱落细胞和脐血DNA微卫星分析证实胎儿羊水、脐血未被母体细胞污染；基因分析结果显示，患儿GPIIIa 6号外显子A38293→C和9号外显子G42186→A的杂合突变，导致GPⅢaHis281→Tyr和Cys400→Pro氨基酸的杂合改变。这两个突变分别来源于父亲和母亲。羊水胎儿脱落细胞、脐血或出生2 d静脉血中只有1个GPIIIa9号外显子G42186→A的杂合突变。结论 GT患儿GPIIIa的基因为双重杂合突变；胎儿出生后确证为GPⅢa基因杂合突变。
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