期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Dent病6例临床诊治分析
张宏文；张琰琴；刘晓宇；肖慧捷；姚勇
关键词：Dent病, 肾病综合征, CLCN5基因
摘要：目的：探讨Dent病的诊断及治疗。方法回顾性分析2014年1月至2015年8月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6例Dent病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析。结果6例患儿均为男性，年龄4.5~?9.8岁，临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿，有一过性低白蛋白血症（26~?30 g/L），均无明显水肿、高胆固醇血症。其中4例患儿行肾活检，2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2例为局灶节段性肾小球硬化。6例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂，蛋白尿均未见明显变化。入院后检查示低分子蛋白尿，肾早期损伤指标α1微球蛋白（α1-MG）与微量白蛋白（MA）的比值均>?1，伴高钙尿症、不伴肾功能异常，其中2例B超可见肾脏钙化影像，符合Dent病临床诊断。进一步的基因分析证实6例患儿均存在CLCN5基因致病突变。结论作为一种罕见的遗传性肾小管疾病，Dent病在临床上易被误诊误治，应引起临床儿科医师的重视。肾早期损伤指标α1-MG/MA>?1，可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一。
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