期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Apert综合征1例临床特征与基因类型分析
陆妹；傅美娇；谢辉
关键词：Apert综合征, FGFR2基因, 基因突变
摘要：目的：分析Apert综合征（AS）临床特征与基因类型。方法回顾1例AS患儿的临床资料及患儿和其父亲FGFR2基因测序结果，并复习相关文献。结果男性患儿，1岁1个月，扁头，突眼，眼距宽，耳位低，下颌小，高腭弓，无腭裂，双手五指并指并挛缩，双足五趾并趾。FGFR2基因外显子7 c.758C>?G，p.P253R杂合变异，父亲未检测到相关基因突变，支持Apert综合征诊断。文献检索到AS个案24例，22例明显颅面部畸形，1例轻微畸形，1例无畸形；均有手足并指/趾畸形。基因类型为S252W 13例，P253R 3例，Alu元件插入3例，基因缺失2例，杂合突变2例，序列变异1例。结论 AS患儿颅面部畸形及手足并指/趾明显，FGFR 2基因以S 252 W、P 253 R突变为主。
友情链接