期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习
贺建新；郭雅洁；冯雪莉；王雷；徐保平；刘秀云；申昆玲；江载芳
关键词：Mcleod综合征(棘状红细胞增多症), X连锁慢性肉芽肿病, 儿童
摘要：目的：探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月，均以迁延性肺内感染入院，既往有反复重症感染史，均有卡介苗相关淋巴结炎，因呼吸爆发缺陷和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后，用MLPA方法分别检测到DMD基因外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失，诊断为Duchenne型肌营养不良（DMD）。例1外周血涂片有明显棘状红细胞，例2XK基因突变分析为全外显子缺失，诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征及DMD和X-CGD的组合，使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原，反复输普通血会产生相关抗体，出现急骤的输血危象。
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