期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病1例报告并文献复习
何庭艳；于力；梁芳芳；夏宇；杨军
关键词：免疫缺陷病, 高IgE综合征, Tyk2基因
摘要：目的：探讨Tyk 2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk 2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁3个月。临床表现为反复肺部感染，慢性中耳炎，顽固性湿疹样皮疹，反复皮肤脓肿，单纯疱疹病毒（HSV）感染，胞内菌感染，总IgE明显升高；Tyk 2基因检测为16号外显子c.2269C＞ G和3号外显子c.149delC杂合突变复合杂合突变。文献检索到其他8例Tyk2基因缺陷致免疫缺陷患儿，男5例、女3例，均为Tyk2基因纯合突变；均发生反复鼻窦、肺部感染，其中伴结核分枝杆菌感染6例，反复病毒感染4例，脑膜脑炎4例，顽固性湿疹样皮疹3例，沙门杆菌肠炎2例；总IgE显著升高1例，嗜酸性粒细胞明显增多1例；5例患儿来自于近亲结婚家庭；1例已死于不明病原所致的脑膜脑炎。结论当反复鼻窦、肺部感染、合并胞内菌感染（包括结核杆菌感染）、反复病毒感染或顽固性湿疹样皮疹、伴或不伴总IgE升高，需考虑Tyk 2基因缺陷致免疫缺陷病可能，基因序列分析可协助早期诊断。
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